Сергей Куцев: "В России не производят лекарства от орфанных болезней"

В последний день февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. Большинство этих патологий значительно сокращают жизнь и ухудшают ее качество, а вот лечить пока умеют меньшую их часть.

Главный генетик страны член-корреспондент РАН Сергей Куцев рассказал "Известиям" о том, как можно спасать несколько тысяч новорожденных в год и почему нужно расширить программу "7 нозологий"

"Сейчас насчитывается более 8 тысяч редких заболеваний. 90% из них — это наследственные или врожденные болезни. Мы предполагаем, что сейчас в стране около 1,5 млн человек, больных наследственными орфанными заболеваниями", - говорит Куцев.

Он признал, что патогенетическое лечение (когда лекарственный препарат устраняет какое-то звено патогенеза наследственных заболеваний) разработано примерно лишь для 200 редких наследственных болезней. То есть большинство из них не лечится

"В России функционирует программа "7 нозологий", подразумевающая обеспечение дорогостоящего лечения за счет федерального бюджета. А вот с региональным перечнем "24 нозологии", бóльшая часть которого — наследственные заболевания, есть проблемы. Часто регионы не могут обеспечить пациентов препаратами, ведь стоимость лечения некоторых заболеваний (например, мукополисахаридозов) составляет десятки миллионов рублей в год. В итоге не все пациенты получают лекарства даже по утвержденному списку", – признает собеседник издания.

По словам главного генетика России, сейчас специалисты рекомендуют внести в перечень жизнеугрожающих и хронически прогрессирующих редких заболеваний еще 18 нозологий. Это те болезни, для которых есть зарегистрированные в России препараты. Например, туберозный склероз, болезнь Помпе.

"Что касается других заболеваний — разработка патогенетических препаратов для них ведется за рубежом очень активно. Мы очень надеемся, что они появятся в ближайшее время, будут зарегистрированы в Европе, а потом — у нас", - сказал Сергей Куцев.

На вопрос, есть ли отечественные препараты от орфанных заболеваний, он ответил: "Я ни одного препарата не знаю. Если бы появился хоть один препарат, который произвели в России, мы бы его протестировали и на принципах доказательной медицины провели клиническое исследование".

Подробнее читайте в эксклюзивном материале "Известий": "В России не производят ни одного лекарства от редких болезней".

Подпишитесь на телеграм-канал "ИА "Взгляд-инфо". Вне формата": заходите - будет интересно